Анализ крови на скрининг как и когда сдавать. Биохимический скрининг, что это за анализ? Определяют здоровье плода Что определяет скрининг
Перинатальный скрининг плода - это комплекс диагностических процедур, проводимых на определенных сроках беременности. Скрининг 1 триместра позволяет на ранних сроках определить возможные аномалии и косвенные признаки наличия патологий у плода. Данное исследование, проводимое с 11 по 14 неделю беременности, включает ультразвуковой скрининг и биохимическое исследование. Соответственно, расшифровка скрининга 1 триместра происходит путем сопоставления результатов вышеуказанных диагностических мероприятий.
Расшифровка ультразвукового скрининга
Ультразвуковое исследование 1 триместра, обязательно назначаемое каждой беременной, позволяет выявить признаки синдрома Дауна и некоторые другие патологии в развитии плода. Скрининг 1 триместра, расшифровка результатов которого начинается именно с трактовки данных УЗИ, должен проводиться до 14 недель. Позже этого срока некоторые показатели уже могут оказаться неинформативными. Нормы скрининга 1 триместра, расшифровка этих норм во многом зависят от срока развития плода.
Одним из самых главных показателей, являющихся маркером хромосомных заболеваний и позволяющих выявить повышенный риск синдрома Дауна в 1 триместре, является ТВП – толщина воротникового пространства.
Нормы УЗИ ТВП:
в 10 недель беременности толщина складки в норме - 1,5-2,2 мм
;
в 11 недель норма - 1,6-2,4 мм
;
показатель 12 недель - 1,6-2,5 мм
:
норма 13 недель – до 2,7 мм
.
Если толщина воротниковой складки превышает норму, это является прямым показанием для дальнейшей диагностики.
Следующий показатель, который измеряют на УЗИ в 1 триместре – это КТР, то есть копчико-теменной размер. КТР в норме должен соответствовать следующим результатам:
10 недель – 33-49 мм
;
11 недель - 42-58 мм
;
12 недель – 51-73 мм
.
Расшифровка УЗИ скрининга 1 триместра обязательно включает оценку еще одного важного показателя – носовой кости. Данный маркер наряду с ТВП позволяет предположить у ребенка наличие синдрома Дауна. Носовая кость в 10-11 недель должна обнаруживаться, однако в этот срок ее размеры еще не оцениваются. В 12-13 недель носовая косточка в норме по результатам УЗИ должна быть не меньше 3 мм. Во время УЗИ-диагностики врач также замеряет частоту сердечных сокращений, которая с развитием плода должна немного уменьшаться. Так, если в 10 недель норма составляет 161-179 удар/минута, то в 13 недель – это уже 147-171 удар/минута.
Первое скрининговое УЗИ-исследование, проводимое в 1 триместре, также оценивает бипариетальный размер (BPD). Данный показатель в зависимости от срока должен составлять:
в 10 недель беременности –около 14 мм
;
в 11 недель – примерно 17 мм
;
в 12 недель - около 20 мм
;
в 13 недель - 26 мм
.
Расшифровав результаты первого показательного ультразвука, врач делает заключение о наличии (отсутствии) маркеров различных патологий, а также определяет, какому сроку в момент исследования соответствует развитие малыша.
Расшифровка биохимического скрининга
Биохимическое исследование в первом триместре («двойной тест») проводится с целью выявления риска хромосомных аномалий, а именно синдромов Эдвардса и Дауна.
Данный скрининг предполагает определение в крови беременной специфических маркеров, указывающих на наличие у ребенка определенных патологий. Данные биохимические исследования крови не позволяют точно диагностировать хромосомные аномалии у плода, однако отклонение от норм позволяют выявить повышенный риск патологии.
Биохимический скрининг 1 триместра включает два исследования:
определение наличия в крови беременной женщины хорионического гонадотропина (β -ХГЧ)
исследование белка плазмы А (PAPP-A)
Норма свободной β-субъединицы гормона ХГЧ составляет в первом триместре либо 0,5–2 МоМ, либо (если измеряется в нг/мл) варьируется от 25,8 до 181.6 нг/мл в 10 недель и постепенно уменьшается к 14 неделе до 14,2 – 114,7 нг/мл.
Когда проведен биохимический перинатальный скрининг 1 триместра, расшифровка полученных результатов β-ХГЧ происходит следующие образом. Если данный маркер выше нормы, у ребенка диагностируется повышенный риск синдрома Дауна. И, наоборот, если показатель ниже нормы, есть основания предполагать наличие синдрома Эдвардса.
Второй важный показатель РАРР-А, изучаемый в скрининге первого триместра, может также указывать на заболевания будущего малыша.
Если расшифровка скрининга обнаружила, что РАРР-А не соответствует норме, то у будущего ребенка также возможно выявление синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
Еще раз нужно отметить, что вероятность различный патологий в развитии плода должен оценивать врач на основании всех проведенных исследований в комплексе. Отклонение от нормы лишь одного показателя не всегда является тревожным сигналом. Так, если показатель РАРР-А выше требуемых нормативов, однако остальные показатели проведенного скрининга не имеют отклонений, то риск хромосомных заболеваний у будущего малыша не высок.
Расчет риска
Для расчета рисков патологических отклонений в 1 триместре необходимы результаты всех исследований, проведенных в процессе скрининга, включая и результаты УЗИ. Расчет осуществляется с помощью специальной компьютерной программы, которая учитывает не только полученные результаты, но возраст и индивидуальные особенности беременной. Программа дает наиболее точный результат, поскольку комплексно учитывает много факторов.
Для правильного расчета риска аномалий плода нужно, чтобы биохимические анализы были сданы в той же лаборатории, которая осуществляет компьютерный подсчет результата. Это связано с особенностями программы, настроенной на индивидуальные нормативы и параметры каждой лаборатории.
Результат компьютерного расчета риска записывается в виде дроби, к примеру, 1:10, 1:300, 1:1000 или другое соотношение. Данная дробь показывает степень риска рождения ребенка с патологией. Так, риск 1:200 означает, что при таких показателях скрининга из 200 детей 1 ребенок имеет синдром Дауна.
Далее, на основании полученной дроби, делается окончательное заключение. Если тест положительный, это говорит о высоком риске аномалий и необходимости дополнительных исследований. Отрицательный тест, наоборот, свидетельствует о низком риске.
Расскажи подруге!
На этом этапе ваша беременность незаметна для окружающих, но вы уже знаете, что носите в себе своего малыша. Со временем молодая мама привыкает к этой новости, замечает некоторые перемены в своей жизни, настроении, а также и поведении. Отметим то,...
Будущие мамы часто сталкиваются с такой проблемой, как лекарства. Заболеть, будучи "в положении", очень легко, а вот принимать таблетки без разбора крайне нежелательно. Это может навредить чаду. Рассмотрим самые популярные обезболивающие...
Беременные проходят многие анализы и тесты (в том числе на сахар и глюкозу), ультразвуковое исследование, скрининг. Скрининговые тесты бывают разные. Они определяют вероятность наличия определенных заболеваний. Будучи полезными во многих случаях,...
Обсудим?
Для оценки нормального течения беременности проводится много различных исследований. Комплекс такой пренатальной диагностики и называется скринингом. Эта статья поможет разобраться будущим мамочкам в том, что же такое – биохимический скрининг, и когда он проводится.
Для чего нужен скрининг?
Во время беременности очень важно оценить не только состояние будущей мамы, но и ее малыша. Для такой комплексной оценки врачи и придумали скрининг. Это комплекс различных диагностических мероприятий, позволяющих выявлять различные патологии беременности на самых ранних стадиях их формирования.
Первый биохимический скрининг проводится в 1 триместре беременности . Ранний срок вынашивания малыша очень важен. Именно в это время начинают закладываться все жизненно важные органы. К развитию патологий в этом периоде могут привести самые различные причины.
Выявить такие отклонения у беременных и позволяет биохимический скрининг.
Нужно отметить, что введение пренатального скрининга в нашей стране стало неслучайным. Такая мера позволила уменьшить материнскую смертность в несколько раз. Также скрининг позволяет снизить показатели внутриутробной гибели плода на разных сроках его развития. Данные простые и эффективные анализы помогают выявлять «немые» заболевания внутренних органов у будущей мамочки, тем самым улучшая прогноз течения беременности.
Название «биохимический» данный скрининг получил неслучайно. Для исследований необходима биохимическая сыворотка крови. Все анализы являются абсолютно безопасными и безболезненными. Точность полученного результата во многом зависит от того, насколько качественно была проведена манипуляция забора крови, а также от диагностических приборов, которые находятся в лаборатории.
В некоторых случаях проводится и генетический скрининг. Он позволяет выявлять различные хромосомные заболевания, которые имеют семейное наследование. Проведение такого скрининга играет очень важную роль. Оно помогает своевременно выявлять различные тяжелые генетические заболевания еще в периоде развития ребенка внутри утробы матери.
Следующий, второй биохимический скрининг проводится во 2 триместре беременности. В этом случае исключаются другие заболевания внутриутробного развития плода. В этом случае перечень анализов немного изменяется. Это обусловлено различными патологиями, которые возникают в разных периодах беременности.
Третий скрининг в последнем триместре беременности проводится по определенным медицинским показаниям. Многие мамочки перед проведением каждого из таких диагностических комплексов начинают сильно волноваться. Паниковать не стоит. Будущим мамочкам следует воспринимать такое исследование, как необходимую диагностику, важную для хорошего течения беременности.
Все биохимические исследования не могут нанести беременным никакого опасного воздействия.
Триместр - это период беременности, включающий три месяца. Также этот временной отрезок довольно часто называется 12 акушерскими неделями. Применяют такие медицинские термины в основном акушеры-гинекологи, когда описывают срок беременности.
будущим мамочкам, у которых зачатие малыша произошло в возрасте старше 35 лет;
беременным, имеющим высокую предрасположенность к самопроизвольным выкидышам или частые прерывания беременности в анамнезе;
будущим мамочкам, перенесшим вирусные или бактериальные инфекции в первые 2 недели с момента зачатия ребенка;
беременным, которые принимают иммуносупрессивные или гормональные средства на фоне имеющихся у них патологий;
будущим мамочкам, у которых в семье присутствуют случаи генетических или хромосомных болезней;
женщинам, которые уже имеют одного или нескольких малышей, у которых есть признаки серьезных патологий нервной или сердечно-сосудистых систем, в том числе и страдающих врожденными пороками сердца;
будущим мамочкам, у которых врачи определили клинические признаки «застывшей» беременности.
Срок проведения первого биохимического скрининга у большинства женщин попадает на период с 11 до 14 акушерских недель. Врачи считают, что делать данные исследования раньше не имеет никакого смысла. Специалисты полагают, что ранее полученные результаты не являются достоверными и правильными. Установить какую-то патологию в этом случае практически невозможно.
12 недель - это время, когда начинается плодный период развития будущего малыша. В это время у ребенка уже начинают дифференцироваться системы органов. С этого момента очень маленький эмбриончик превращается в плод. Он уже напоминает больше взрослый человеческий организм во своему функционированию.
Что это за анализы?
Одним из самых важных показателей, который оценивается в 1 триместре беременности считается b – субъединица хорионического гонадотропина человека или ХГЧ. Также врачи оценивают и другой критерий, который называется РАРР - А. Это плазменный пептид, связанный с вынашиванием малыша.
С помощью РАРР - А можно оценить различные генетические заболевания. По своему химическому строению это вещество является белком или пептидом. Синтезируется оно плацентой . Это активное вещество отлично проявляется именно в 12-13 недель.
Особенно важно исследовать РАРР -А беременным женщинам, которые имеют в крови цитомегаловирусную или гепатитную инфекцию.
Также очень важно определять этот пептид будущим мамочкам, которым во время вынашивания малыша уже исполнилось 35 лет и старше.
Подготовка
Готовиться перед проведением биохимического скрининга все-таки стоит. Правильная подготовка позволит получить более достоверный и точный результат. Врачи предупреждают, что сдавать биохимические исследования следует строго натощак. Лучше проводить такое исследование утром.
Для того, чтобы не получить завышенный уровень глюкозы в анализе крови, будущей маме не следует есть много сладкого накануне проведения исследования. Некоторым пациенткам гинекологи также рекомендуют пить достаточно жидкости.
Сильно менять свой привычный режим питания накануне проведения биохимического скрининга не стоит. Для того, чтобы не получить искажение результата, ужин накануне сдачи анализов должен быть максимально легким. Все жирные и жареные блюда следует исключить. Такая еда может привести к повышению в крови уровня холестерина.
Для того, чтобы снизить аллергические проявления, также не стоит употреблять накануне биохимического теста цитрусовых, орехи, шоколад и морепродукты. Эти продукты также не следует кушать женщинам, которые не имеют никакой аллергии в анамнезе. Во время беременности аллергические реакции могут проявиться впервые.
К получению неверного результата также может привести сильный стресс. Первый биохимический скрининг - весьма волнительное время. Однако, волноваться и паниковать беременной женщине не стоит. Для того, чтобы уменьшить тревожность и мнительность, накануне выполнения диагностического комплекса будущая мамочка может отправиться в парк или сквер и просто погулять на свежем воздухе. Это поможет беременной женщине успокоиться и прийти в себя.
Нормы
Уровень активного пептида РАРР- А во многом зависит от того, на какой неделе проводится исследование. В 12 недель значения этого показателя составляют от 0,8 до 4,76 мЕд/мл. В 13 недель этот лабораторный критерий уже повышается до 1,03 - 6,02 мЕд/мл.
ХГЧ - это базовый показатель беременности. Начальные недели беременности сопровождаются постепенным нарастанием данного показателя. Только к концу 36 недели вынашивания малыша ХГЧ снижается. Эта физиологическая особенность необходима для того, чтобы в конце третьего триместра произошли роды.
Уже к 8 акушерской неделе средняя концентрация ХГЧ в крови составляет 65 000. Превышение данного показателя может свидетельствовать не только о наличии в женском организме какой-то патологии, но и о том, что у будущей мамы скоро появятся двойняшки или тройняшки.
Также подобная ситуация развивается в том случае, если у беременной женщины есть сахарный диабет.
Расшифровка результатов
РАРР - А - это очень важный показатель нормального течения беременности. Если полученные значения данного лабораторного критерия находятся в пределах нормальных значений, то волноваться не следует. По одному только анализу никакого заключения врачи сделать не могут.
Если данный показатель существенно превышает норму, то это еще не является причиной для постановки диагноза генетического заболевания. В этом случае гинекологи назначают беременной дополнительные исследования. Значения РАРР-А существенно превышают нормальные значения при синдроме Дауна. Также превышение данного показателя встречается накануне самопроизвольного аборта или спонтанного выкидыша. Повышение РАРР - А является очень важным показанием для проведения УЗИ.
Существенное превышение ХГЧ происходит и при возможных генетических аномалиях . Таким образом может проявиться и синдром Эдварса. Также превышение данного лабораторного критерия в комплексе с другими показателями может быть при токсикозе. Нарастание ХГЧ также происходит при плацентарной недостаточности. В этом случае для исключения данного состояния обязательно проводится УЗИ.
Для оценки риска возникновения и развития генетических заболевания врачи пользуются специальной шкалой PRISCA. В своем заключении доктор обязательно должен указать степень риска хромосомной аномалии. Обязательно также указывается и коэффициент Multiple of median (MoM). Подсчитывается он с помощью специальной компьютерной программы, куда доктор вводит исходные полученные значения биохимических тестов.
Нормой считается МоМ в диапазоне от 0,5 до 2,5. Для подсчета этого показателя учитываются не только полученные результаты анализов, но и принадлежность к определенной расе, а также возраст беременной и наличие у нее сопутствующих заболеваний внутренних органов.
Мамочки, которые проходили биохимический скрининг, отзываются о такой диагностике весьма неоднозначно. Некоторые из них отмечают, что полученные результаты оказались неточными и им пришлось повторять исследование несколько раз.
Многие мамочки считают, что проведение биохимического скрининга без УЗИ абсолютно неоправданно.
Проводить скрининг можно в бесплатной поликлинике. В этом случае медицинское учреждение должно иметь необходимую материально-техническую базу и хорошую лабораторию. Обычные женские поликлиники не могут этим похвастаться. Это приводит к тому, что будущие мамочки обращаются в частные центры.
Стоимость комплексного скрининга в таких медицинских учреждениях существенно разнится. В среднем, она составляет от 6000 до 10 000 рублей. Если у женщины есть какие-то сопутствующие патологии, то стоимость биохимического скрининга может быть выше. Проходить или нет такой комплекс исследований в частной клинике решает для себя каждая будущая мама индивидуально.
Биохимический скрининг – анализ комплекса сывороточных маркёров течения беременности, позволяющий оценить вероятность развития ряда патологий у плода. Для этого в процедурном кабинете у будущей матери берут около 20 мл крови из вены и отправляют на исследование в лабораторию, оснащённую автоматическими анализаторами для определения гормональных маркёров.
Для чего стоит пройти биохимический скрининг
Уровень некоторых гормональных маркёров в крови беременной женщины тесно связан с развитием ребёнка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют хромосомные заболевания плода. Скрининговый тест не даёт точный диагноз, но указывает на повышенный риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят в первом триместре беременности.
Биохимический скрининг 1 триместра
Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием по УЗИ определяется срок беременности. Если срок определён неверно, анализ покажет ошибочный результат. Если биохимический скрининг показал высокий риск хромосомных патологий, врач может назначить повторный биохимический скрининг на второй триместр или проведение инвазивной диагностики для верификации диагноза.
Показания к биохимическому скринингу
Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине независимо от возраста и группы риска. Группы риска, которым особенно рекомендовано пройти исследование:
- Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
- Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
- Рождение или невынашивание ребёнка с пороками развития;
- Мать и отец имеют кровное родство.
- Неблагоприятный анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
- Инфекционные заболевания, перенесённые до 10-11 недели текущей беременности;
- Приём запрещённых беременным лекарств в первом триместре.
Противопоказания к биохимическому скринингу
- Избыточный либо недостаточный вес тела беременной женщины;
- Многоплодная беременность;
- Сахарный диабет у будущей матери;
- Беременность в результате ЭКО.
Эти состояния влияют на уровень исследуемых гормональных маркёров, поэтому биохимический скрининг покажет неверный результат.
Нормы для биохимического скрининга
Для каждого маркёра определены свои нормы, отклонения от которых указывают на проблемы. После расшифровки всех результатов и интегральной оценки с учётом возраста будущей матери определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:
- Риск 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребёнок здоров.
- Риск от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
- Риск выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.
Как подтвердить диагноз
Единственный способ подтвердить диагноз — инвазивная диагностика, при которой производится прокол брюшной стенки и забор генетического материала плода для исследования. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона, во втором –амниоцентез и кордоцентез.
Инвазивная диагностика даёт стопроцентно надёжный результат, но имеет ряд рисков, очень низких в процентном выражении, но приобретающих значение с учётом массовости охвата беременных.
Повышение информативности скрининга первого триместра
Существует возможность применения более точного скринингового теста, а именно — неинвазивного пренатального тестирования. К ним относится применяемый нами тест Prenetix.
Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого надёжного способа определения риска хромосомных патологий. В ходе теста исследуются ДНК плода, с первых недель беременности содержащихся в крови будущей матери. С десятой недели их концентрации достаточно для проведения теста.
Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 мл венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность теста составляет 99,2% (для синдрома Дауна), и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира.
Пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода риски присутствия следующих хромосомных патологий:
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Шершевского-Тёрнера
- Синдром Клайнфельтера
Наши специалисты оказывают консультативную помощь по вопросам назначения и трактовки результатов НИПТ.
Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти – по одному разу в каждом из триместров. И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного. Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.
Подготовка к скринингу
Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований и триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.
Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:
- в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально продуктов ( , цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
- воздержаться от жареной и жирной пищи;
- утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
- при подготовке к абдоминальному прохождению (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.
информация Кроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.
Нормативные значения
При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям.
Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.
А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.
Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».
Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».
Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.
Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.
Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?
Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.
Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:
- Женщины, чей возраст 35 лет и более.
- Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
- Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
- Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
- Наличие профессиональных вредностей.
- Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
- Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
- Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
- Наличие алкоголизма, наркомании.
- Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
- Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.
Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.
Ультразвуковое исследование в рамках скрининга
Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.
Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:
- Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
- КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
- Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.
В результате УЗИ исследуются следующие показатели:
- КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
- Окружность головы
- БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
- Расстояние от лобной кости до затылочной кости
- Симметричность полушарий головного мозга и его структура
- ТВП (толщина воротникового пространства)
- ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
- Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
- Расположение сердца и желудка у плода
- Размеры сердца и крупных сосудов
- Расположение плаценты и ее толщина
- Количество вод
- Количество сосудов в пуповине
- Состояние внутреннего зева шейки матки
- Наличие или отсутствие гипертонуса матки
Расшифровка полученных данных:
Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?
По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:
- – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
- Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
- Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
- Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
- – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
- Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
- Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
- Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.
Подробнее о диагностике синдрома Дауна
Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
- У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.
До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.
При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.
Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
Биохимический скрининг первого триместра беременности
Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.
Подготовка к исследованию
Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.
За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.
В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.
β-ХГЧ – хорионический гонадотропин
Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.
| Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: | Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | |
| Недели | β-ХГЧ, нг/мл |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью
Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.
МоМ коэффициент
После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).
Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!
Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.
Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.
Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.
- ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
- При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
- При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
- Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.
